WGS (Whole genome sequencing)
WGS testinin istifadəsi:
-Genetik xəstəliklərin diaqnozu: Bir və ya birdən çox genin mutasiyası nəticəsində irsi xəstəliklərin yaranması baş verir. WGS bu genetik dəyişiklikləri birbaşa aşkarlayır və xəstəliyin qaynağını müəyyənləşdirir. Xüsusilə, tək gen xəstəliklərinin (kistik fibroz, Duchenne əzələ distrofiyası, Huntington xəstəliyi) dəqiq diaqnozu məqsədilə istifadə edilir.
-Xərçəngin genetik təməlinin aydınlaşdırılması: Xərçəng genetik mutasiyalar nəticəsində hüceyrələrin kontrolsun şəkildə çoxalması ilə əmələ gəlir və bu dəyişikliklər WGS ilə aşkarlanır. Xərçəngin molekulyar profillənməsi, somatik və germline mutasiyalar arasındakı fərqlərin araşdırılması sayəsində hansı müalicənin daha effektiv olmasına qərar verilr.
-Müalicənin effektivliyi və müalicə seçimlərinin fərdiləşdirilməsi: WGS şəxslərin farmakogenetik xüsusiyyətlərini müəyyənləşdirməklə müalicənin effektiv planlanmasında rol oynayır. Məsələn, bəzi dərman preparatları mutasiyalar nəticəsində yan təsirlərə səbəb olarkən, bəziləri isə daha effektiv müalicəni təmin edir.
-Genetik variasiyaların tədqiq edilməsi: WGS ilə fərdlər arasındakı genetik müxtəlifliklər araşdırılaraq sağlam şəxslərin genetik quruluşunu daha yaxşı öyrənməyə imkan yaradır. Eyni zamanda, ətraf mühit amilləri nəticəsində əmələ gələn genetik dəyişikliklər haqqında məlumat verir. Bu, kardiovaskulyar xəstəliklər, diabet, Alzheimer kimi xəstəliklərin təməlini araşdırmaqla genetik risklərin öyrənilməsini təmin edir.
-Prenatal testlər və doğum öncəsi diaqnoz: WGS doğum öncəsi döldə olan genetik xəstəliklərin təyini üçün istifadə edilir. Bu, valideynlərin uşağın genetik xəstəliklə doğulması ehtimalını öncədən bilməklərinə imkan verir. Xüsusilə, Down sindromu, Turner sindromu, kistik fibroz kimi xəstəliklərin erkən diaqnozu üçün çox faydalıdır.
Digər genetik testlərlə müqayisədə WGS genetik xəstəliklərin, mutasiyaların və anomaliyaların daha sürətli və doğru şəkildə aşkarlanmasını təmin edir.